Esiste un meccanismo con cui una proteina, la RAB39B, causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose provocando disabilità intellettiva e autismo ed è stato scoperto da un gruppo di ricercatori del Dulbecco Telethon Institute e dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, lo studio è stato pubblicato sulla rivista "Nature Communications". 

 

La disabilità intellettiva (Di) è una malattia pediatrica caratterizzata da limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative come risultato di una mancata comunicazione delle sinapsi (i contatti tra una cellula nervosa e l’altra) del sistema nervoso centrale. 

 

Uno studio, pubblicato nel 2009 sulla rivista "Nature", ad opera dei ricercatori della University of Washington di Seattle (Stati Uniti), è riuscito nell’impresa di correggere il difetto in alcune scimmie affette da daltonismo. 

 

Oggi, grazie all’accordo tra l’Università e Avalanche Biotechnologies, inizia lo sviluppo della prima terapia per la cura del daltonismo nell’uomo, il difetto consiste nell’incapacità di distinguere molti dei colori presenti in natura. 

 

L'Assemblea Generale delle Nazioni Unite nel 2007, ha sancito la Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo, che si svolgerà il 2 aprile e mira a sensibilizzare, informare e promuovere la solidarietà verso i malati e le loro famiglie, per aprire un varco nel silenzio che regna attorno a questa patologia.

 

L'autismo, o disturbo dello spettro autistico (Dsa), è una condizione cronica che interessa lo sviluppo del sistema nervoso centrale, esordisce precocemente e si manifesta tra i bambini. L'autismo causa una disabilità complessa: questa coinvolge diversi ambiti, come quello sociale, comunicativo e comportamentale, la cui origine rimane sconosciuta. 

 

Quando l'impianto dell'ovocita fecondato ha luogo in una sede diversa dalla cavità uterina si parla di gravidanzaectopica, o più comunemente gravidanza extrauterina. Dunque, succede che l'embrione che inizia la sua esistenza dopo la fecondazione di un ovulo da parte di uno spermatozoo non riesce ad arrivare all'utero e si impianta nella tuba di Falloppio, luogo di transito verso la cavità uterina, biologicamente non in grado di sostenere una gravidanza.

Visto che l'elasticità della parete di questo condotto è limitata, l'aumento di volume del feto in crescita provocherà inevitabilmente la sua rottura, mettendo in pericolo la vita della madre, oltre a provocare la morte del feto.

Le mamme e papà con i bambini di ogni età, anche i piccolissimi in passeggino, accompagnati da nonni e amici potranno usufruire di visite guidate nei musei civici: è il progetto “Mamma cult 0-3” che partirà domenica prossima e proseguirà fino a giugno per alcune domeniche, promosso dall’Assessorato alla Cultura e al Turismo di Roma, sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali con i servizi museali di Zètema.  

 

Questa iniziativa offrirà alle famiglie l'occasione di vivere e scoprire il patrimonio artistico dei musei Capitolini, dei Mercati di Traiano - Museo dei Fori Imperiali, del Museo della Scultura Antica Giovanni Barracco e del Museo Napoleonico.  

 

I dati dello studio "Espad Italia 2014", realizzato dai ricercatori dell'Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa, mostrano come in Italia lo scorso anno, rispetto agli anni precedenti, è cresciuto il consumo di cannabis (utilizzata da circa 600 mila 15-19enni), che resta la sostanza psicoattiva più diffusa e per la quale aumentano i consumatori abituali, la cocaina è meno usata (60 mila) e l’eroina stabile (27 mila).

 

Circa 54 mila ragazzi, tra i 15 e i 19 anni, nel 2014 hanno assunto sostanze psicotrope senza conoscerle e ignorando quali effetti potessero procurare, tra cui anche gli psicofarmaci assunti senza prescrizione medica. 

 

Sono state isolate, per la prima volta, le differenze funzionali tra il cervello di una persona autistica e di una sana, grazie allo sviluppo di una nuova metodologia di analisi di risonanza magnetica.  

 

Lo hanno fatto i ricercatori dell'Università di Warwick (Gb), che hanno denominato la metodologia "Brain-Wide Association Analysis" (Bwas) che è la prima in grado di creare una panoramica dell’intero cervello, fornendo ai neuroscienziati un modello 3D accurato per studiarlo. 

 

Le donne che diventano mamme più avanti negli anni hanno un rischio più alto di avere un figlio affetto da sindrome di Down, questo si sapeva da tempo, ma quello che non si sapeva, almeno fino ad oggi, è che questa probabilità cresce.

 

Attualmente esiste l’ipotesi che nelle donne più grandi i geni si ricombinerebbero in maniera più frequente e ravvicinata nel tempo e proprio questo continuo scambio di porzioni di Dna causerebbe la sindrome, l'ipotesi e i dati sono dei ricercatori della Yeshiva University di New York.

 

La Sindrome di Down è stata descritta per la prima volta nel 1866 da John Langdon Down, lo scorso 21 marzo è stata la giornata mondiale dedicata alle persone che ne soffrono. 

 

A causare la Sindrome di Down è la presenza di un cromosoma in più, il cromosoma numero 21, presente in tre copie anziché due, una caratteristica identificata nel 1959 dal medico francese Jérôme Lejeune.