Il post di oggi è dedicato a Lucrezia, alla sua sorellina e a tutti i bimbi che non sono nati perché affetti da Trisomia 18.

La Trisomia 18 o Sindrome di Edwards è chiamata così perché nel cariotipo del portatore sono presenti tre cromosomi 18: è una delle malattie genetiche che non perdonano, il loro esito è sempre incompatibile con la vita.A volte qualche angelo riesce a venire al mondo, ma la sua sorte è segnata: entro pochi mesi andrà a raggiungere gli altri bimbi in cielo.

Come si presenta, innanzitutto, una creatura portatrice di trisomia 18? Ha malformazioni in quasi tutti gli organi, soprattutto il cuore. Ha le orecchie con un attacco basso e le dita delle mani accavallate. Anche il cranio non viene risparmiato, il più delle volte oltre alla micrognazia (mento) anche la scatola cranica è più piccola del normale. Alle volte anche i piedini sono deformati.

Le cause sono riscontrabili nella difficoltà nel meccanismo di disgiunzione meiotica o mitotica, con l’aggravante, spesso e volentieri, dell’età avanzata della gestante.

La casistica è di 1 nato su 6.000, e fortunatamente è molto difficile, anche se non impossibile, il ripetersi dell’evento per la stessa madre.