Continua l'ondata di cambiamenti nel settore ginecologico per le gravidanze. Questa volta la modifica andrà a toccare gli esami più invasivi che si fanno durante la gestazione per verificare la salute del feto nelle prime settimane. Cambiano infatti i criteri per lo screening per la sindrome di Down e delle altre malattie genetiche riscontrate attraverso villocentesi ed amniocentesi.

Non saranno infatti più offerte gratuitamente alle donne con più di 35 anni, ma solo a quelle future mamme che risulteranno positive a un test combinato (ultrascreen) che mette insieme età materna, traslucenza nucale e due valori del sangue (Bi-Test), così da considerare il rischio potenziale che corre la donna già dalla 11a settimana fino alla 13a. Con questa indagine non invasiva si hanno delle percentuali di rischio a cui potrà seguire poi un'indagine approfondita.

Come abbiamo visto, le nuove linee guida prevedono la gratuità dei test diagnostici invasivi solo alle donne potenzialmente a rischio, con un risultato riscontrato attraverso l'Ultrascreen. Fiono ad oggi questi esami erano consigliati e gratuiti a partire dai 35 anni di età della mamma, ma per una eccessiva medicalizzazione riscontrata negli ulti anni e comunque per il rischio anche se basso di perdere il feto (2%) a seguito di queste indagini, sono state modificati i criteri.

Vediamo nello specifico in cosa consistono queste tecniche, i rischi e i risultati ottenuti.

In un breve futuro potrebbe bastare un prelievo di sangue nelle mamme in attesa per individuare la presenza di malattie genetiche nel feto, a suggerirlo sono i ricercatori dell’Università Cinese di Hong Kong, guidati da Dennis Lo.

Il nuovo test permetterebbe di abbattere i rischi legati ai tradizionali metodi di screening genetico, come l’amniocentesi o l’analisi dei villi coriali, che consistono nel prelevare un campione di tessuto fetale,  un rischio minimo di interruzione della gravidanza, pari all’1%, ma pur sempre esistente.

La talassemia è una malattia degenerativa ereditaria che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Adesso sarà possibile fare una diagnosi prenatale per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da talassemia: la celocentesi.

La nuova tecnica di diagnosi prenatale, la celocentesi, che permette di sapere già dal secondo mese di gestazione lo stato di salute del feto figlio di coppie a rischio di mettere al mondo un bambino affetto da talassemia è stata messa a punto dagli Ospedali riuniti, Villa Sofia - Vincenzo Cervello di Palermo. La nuova tecnica è stata sperimentata all'interno di uno studio che sarà presto pubblicato sul British Journal of Haematology compiuto nell'arco di tre anni.

Esami del sangue semplici, economici e non invasivi potrebbero sostituire tecniche diagnostiche invasive all’inizio della gravidanza.

La notizia arriva dalla 26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre): le donne in gravidanza potrebbero dunque non doversi più sottoporre ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali, tecniche invasive che comportano il rischio di provocare un aborto spontaneo, per sapere se il figlio che portano in grembo è affetto o meno da anomalie cromosomiche.