Come abbiamo visto, le nuove linee guida prevedono la gratuità dei test diagnostici invasivi solo alle donne potenzialmente a rischio, con un risultato riscontrato attraverso l'Ultrascreen. Fiono ad oggi questi esami erano consigliati e gratuiti a partire dai 35 anni di età della mamma, ma per una eccessiva medicalizzazione riscontrata negli ulti anni e comunque per il rischio anche se basso di perdere il feto (2%) a seguito di queste indagini, sono state modificati i criteri.

Vediamo nello specifico in cosa consistono queste tecniche, i rischi e i risultati ottenuti.

Lo screening delle anomalie cromosomiche
La sindrome di Down (trisomia 21) è una anomalia cromosomica abbastanza frequente, ed è quella che preoccupa di più i futuri genitori. Ogni donna ha una probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down in percentuale maggiore con l'aumentare della sua età. Prima di ricorrere ai test invasivi, si può provare a indagatre le percentuali di rischio attraverso la valutazione di alcuni parametri ecografici e biochimici. Il test attualmente più diffuso, per l’elevata accuratezza diagnostica e la precoce epoca gestazionale in cui viene eseguito, è il test combinato (ultrascreen) che viene effettuato tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza attraverso la misurazione dello spessore della nuca fetale (translucenza nucale) e nel dosaggio su sangue materno di due sostanze prodotte dalla placenta, la free-ßhCG e la PAPP-A oltre che l'età della mamma.

Test diagnostici invasivi
I test diagnostici invasivi sono l'amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi e sono procedure attraverso cui diagnosticare le anomalie cromosomiche fetali, alcune malattie infettive trasmesse dalla madre al feto o di riconoscere e trattare alcune patologie fetali.

* La villocentesi consiste nel prelievo ecoguidato del materiale placentare, ossia i villi coriali. Si effettua tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza.

* L’amniocentesi consiste in un prelievo ecoguidato di liquido amniotico e si effettua dalla 16a alla 20a settimana di gravidanza. Le indicazioni più frequenti all’amniocentesi sono la determinazione del corredo cromosomico fetale e la ricerca di infezioni fetali.

* La funicolocentesi consiste in un prelievo ecoguidato di sangue fetale dal cordone ombelicale. Si esegue dopo la 18a settimanai.