Sono stati i medici del Centro unico di procreazione assistita dell'ospedale di Padova, i primi in Italia a far nascere un bambino sano ad una coppia cui la madre è affetta dalla sindrome di Smith Lemli Opitz.

Questo è stato possibile grazie alla diagnosi pre-concepimento sull'ovocita e non sull’embrione, infatti la loro tecnica è selezionare gli ovociti prima di essere fecondati dallo spermatozoo: questa tecnica regalerà ad altre due coppie, una di Firenze a l’altra di Frosinone ( rispettivamente “incubatori” di fibrosi cistica e Beta talassemia ) la gioia di avere un figlio sano.

Il professor Carlo Foresta, capo del Centro di procreazione assistita e di quello per la crioconservazione dei gameti maschili spiega che, esaminando il primo globulo polare , ovvero metà dell’ovocita dove è contenuto il 5% del corredo cromosomico e trovandone un’alterazione, viene utilizzato per l’inseminazione artificiale la metà sana dell’ovocita.

Infatti i globuli polari sono materiale extra embrionale, non hanno nessun ruolo nello sviluppo del feto e la loro rimozione non interferisce con la fertilizzazione.

Sono 88 le coppie esaminate, provenienti da tutta Italia e portatrici sane di 33 malattie genetiche, come la B-talassemia, la fibrosi cistica e l’emofilia: la diagnosi pre-concepimento può essere applicata a coniugi con alterazioni causate da un solo gene o con anomalie cromosomiche materne, ma non è in grado di individuare eventuali patologie trasmesse dal padre.

Per individuare le patologie paterne, va fatta l’indagine pre-impianto, ovvero quella sull’embrione prima di essere trasferito nell’utero materno, questa procedura purtroppo non è ancora possibile, in quanto l’Ospedale di Padova, dopo varie peripezie tramite una serie di sentenze di tribunali e Corte costituzionale, sta aspettando l’autorizzazione della Regione.

Il dottor Foresta continua spiegando che, nel momento in cui l’analisi sull’embrione verrà autorizzata, la procedura sarà quella di, analizzare la cellula che deriva dalla segmentazione dell’uovo fecondato, ovvero il blastomero e se l’embrione risultasse malato sarà congelato e ne verrà scelto uno sano da trasferire.
 
Le associazioni sulle malattie rare stanno lottando per permettere di eseguire questo tipo di analisi e come per l’indagine pre-concepimento, l’ospedale di Padova sarà l’unico polo pubblico a garantirla, e con il solo pagamento del ticket.

Fonte: ANSA