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Individuare le anomalie del feto con un test del sangue genetico e non invasivo |
Gravidanza - Articoli |
Scritto da Eva Forte
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![]() Può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari, gravidanze concepite per ovodonazione, gravidanze surrogate, madri che hanno subito trapianto d’organo solido o di midollo. Quando è particolarmente indicato? Il test di screening del Dna fetale può essere eseguito da tutte le donne che aspettano un bambino, ma è particolarmente indicato: se la futura mamma ha più di 35 anni; in caso di esito positivo dello screening del primo o del secondo trimestre (Bi/Tri Test); se la gravidanza è a rischio di aborto spontaneo; se la prima ecografia ha rilevato alcune anomalie; se dalla storia familiare risulti il rischio di anomalie cromosomiche. L’attendibilità e l’accuratezza dei risultati di questo test sono elevate, con una frequenza di falsi positivi/falsi negativi inferiore allo 0,1%. Le anomalie cromosomiche individuate Il test sulle anomalie cromosomiche nel feto è in grado di rilevare, oltre al sesso del nascituro, diverse anomalie cromosomiche tra cui la trisomia 21 (o Sindrome di Down), la trisomia 18 (o Sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (o Sindrome di Patau); individua inoltre le aneuploidie dei cromosomi sessuali, ovvero le variazioni nel numero dei cromosomi X e Y, come accade nella sindrome di Klinefelter (XXY), nella sindrome di Jacobs (XYY), nella sindrome di Turner (X0) e nella trisomia dell’X (XXX). Cosa sono le trisomie? Le trisomie si verificano quando il feto presenta un cromosoma in più. La sindrome di Down (o trisomia 21) è quella più frequente alla nascita ed è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Si associa a ritardo mentale da moderato a grave e in circa il 40% dei casi sono presenti malformazioni a carico del cuore, dei reni, dello stomaco e dello scheletro. La sindrome di Edwards (o trisomia 18) è causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più ed è associata a gravi malformazioni congenite multiple non compatibili con la vita. La sindrome di Patau (o trisomia 13) è causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più ed è spesso incompatibile con la vita del feto. I bambini nati con sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre malformazioni e difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita. www.stemwaybiotech.com 840 000 908 info@stemwaybiotech.com
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