Oggi ci sono molti strumenti che ci permettono di accertarci che il nostro futuro bambino stia bene e in salute, come l'ecografia e l'amniocentesi (che consiste nel prelevare un campione di liquido amniotico dove si sta sviluppando il feto e analizzarne il DNA).

Quest'ultimo è però un esame invasivo che presenta una percentuale di aborto, seppur piccola (1 su 150 - 200). Un altro strumento non invasivo e privo di rischi si è sviluppato negli ultimi anni per scoprire già nel primo trimestre di gravidanza le anomalie più frequenti, il Dual Test o Bi Test che presenta un'attendibilità superiore al 99% nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).

Finalmente è possibile eseguirlo anche all'Ospedale San Salvatore dell'Aquila grazie all'impegno dell'equipe medico del Prof. Gaspare Carta, tra cui la Dr.ssa Sandrina Moro e il Dr. Andrea Muscatello, responsabile dell'ambulatorio di diagnostica ecografica ostetrica.

Il test va eseguito dalla decima alla tredicesima settimana di gestazione e consiste in un'approfondita ecografia, volta ad esaminare una serie di caratteristiche degli organi del feto (translucenza nucale, osso nasale, cuore), indicative delle trisonomie 21, 18 e 13.

L'esame si completa con un prelievo del sangue materno e la misurazioni di particolari ormoni, i risultati dell'ecografia e del sangue vanno combinati combinati tra loro, per avere il risultato finale. Il test combinato del primo trimestre ha un'attendibilità inferiore nello stabilire il rischio a priori di una donna nell'avere un bambino con le anomalie cromosomiche, presentando circa il 10% di mancati riconoscimenti della malformazione.

Questo nuovo test di laboratorio per la diagnosi prenatale, con un prelievo del sangue della madre, potrebbe evitare il ricorso all'amniocentesi basandosi sull'analisi del Dna del feto che circola nell'organismo materno.

Secondo gli esperti non è invasivo, è privo di rischi e avallato dalla comunità scientifica internazionale. Secondo quanto riportato dai responsabili, si tratta dell'unico test di questo tipo ad avere il sostegno esplicito della Fetal Medicine Foundation e del professor K. Nicolaides, il principale referente a livello mondiale nella diagnosi e nella terapia prenatale.

I risultati del test si ricevono in 15 giorni. L'aspetto innovativo di questo esame consiste nella possibilità di individuare, con un'elevata accuratezza, la presenza delle trisomie fetali più frequenti, attraverso un metodo non invasivo e che non comporta rischio di aborto.

In Italia, l'unico modo per sapere certamente se il feto presenti anomalie dei cromosomi è sottoporsi a esami invasivi come villocentesi e amniocentesi.

Il Dual Test ha un tasso di errore 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening e per questo riduce in maniera significativa il rischio che una gestante venga indirizzata inutilmente a sottoporsi a un approfondimento diagnostico invasivo come l'amniocentesi.