L'amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali) potrebbero, in un futuro non troppo lontano, essere sostituite da un esame più semplice, più accurato e meno invasivo. Per individuare eventuali anomalie genetiche nei nascituri sarà sufficiente analizzare un campione di sangue della madre.

La scoperta è degli studiosi della Stanford University (Usa), coordinati da Stephen Quake,che per la prima volta hanno sequenziato il genoma di un feto usando solo un campione di sangue della futura mamma. I risultati del nuovo metodo, pubblicati su "Nature", si basano su un altro studio condotto dai ricercatori dell'Università di Washington (Usa).

Il "New England Journal of Medicine", meno di un mese fa, riportava la notizia della possibilità di effettuare il test di paternità all'8° settimana di gestazione attraverso il solo prelievo del sangue della madre del nascituro. La notizia fu supportata da una ricerca attraverso la quale si riuscì ad estrapolare dal sangue materno frammenti di DNA sia del feto che del futuro papà.

La tecnica di sequenziamento del genoma effettuato a Stanford, invece, non necessita del sangue paterno: un vantaggio di non poco conto nei casi in cui il padre non sia noto o non voglia riconoscere la paternità. Visto che il costo della tecnologia continua a scendere, i ricercatori ritengono che diventerà sempre più semplice diagnosticare malattie genetiche entro il primo trimestre di gravidanza.

L'interesse è sull'individuazione delle condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo. Senza queste diagnosi, neonati con disturbi metabolici o del sistema immunitario curabili potrebbero non venire trattati finché i sintomi diventano evidenti.

L'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (villocentesi), per scoprire se il feto porta anomalie genetiche, vengono effettuati attraverso l'inserimento di un ago nell'utero, possono portare ad un aborto ogni 200 gravidanze.

Il nuovo esame permetterebbe, con un livello di invasività minore, di individuare un numero di anomalie genetiche maggiore. Questo importante studio conferma la capacità dei ricercatori di individuare i singoli difetti genetici del feto semplicemente testando il sangue della mamma.

Tale esame consentirebbe di diagnosticare preventivamente alcune malattie del nascituro (sindrome di Down, malformazioni, disturbi metabolici, etc.), eliminando così alcune tecniche, attualmente in uso, ritenute "invasive" sia per la mamma che per il bambino, come l'amniocentesi. Un importante passo avanti dunque che, come presupposto dagli stessi realizzatori, potrà diventare una realtà applicabile in ogni clinica tra circa tre anni.