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Autismo dipende da varianti genetiche nel 52% dei casi

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Scritto da Tatta Bis

Giovedì 24 Luglio 2014 15:00

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Nel 52% dei casi, più di metà, il rischio di autismo è dovuto a varianti genetiche comuni alla popolazione generale, mentre meno del 3% è causata da mutazioni “spontanee” più rare.

Lo conferma uno studio coordinato dalla Mount Sinai School of Medicine e pubblicato da "Nature Genetics": i ricercatori hanno analizzato i genomi di 3.000 svedesi con autismo con quelli di altrettante sane, confrontando i risultati con quelli di uno studio parallelo su 1,6 milioni di persone sempre svedesi.

Le variazioni che hanno trovato sono così comuni che la maggior parte delle persone ne ha almeno qualcuna, lo spiega Joseph Buxbaum, autore principale della ricerca.

Ognuna di queste varianti ha un effetto piccolo, ma molte centinaia o migliaia danno un rischio significativo.

L’esperto ha dichiarato che la presenza delle varianti comuni può solo determinare il rischio di autismo, e non se si svilupperà o no la sindrome (come avviene per le malattie cardiovascolari, di cui si conoscono i fattori di rischio, ma che non necessariamente si sviluppano anche in chi li possiede).

Questo studio è servito a dimostrare che la genetica ha il ruolo principale nello sviluppo dell’autismo rispetto ad altri fattori, rendendolo più simile all’altezza rispetto a quanto si pensava prima.

Lo ha spiegato-Kathryn Roeder della Carnegie Mellon University, responsabile dell’analisi statistica, altri piccoli fattori di rischio si aggiungono spingendo una persona nello spettro autistico.

Lo studio proseguirà cercando di sviluppare un algoritmo per stabilire sulla base dei dati genetici un “punteggio di rischio” per singolo individuo.

Questo servirà ad aiutare le diagnosi e a intervenire in modo precoce.

L’autismo è una forma particolare di situarsi nel mondo e di costruirsi una realtà, associato o non a delle cause organiche, è riconoscibile dai sintomi che impediscono o pongono delle serie difficoltà al bambino nel suo processo di entrata nel linguaggio, nella comunicazione e nel vincolo sociale.

Alcuni dei sintomi caratteristici sono le stereotipie, le ecolalie, l’assenza di linguaggio, i soliloqui, l’aggressività rivolta su di sé, l’insensibilità al dolore o l’assenza di sensazione del pericolo sono e mostrano l’isolamento del bambino o dell’adulto dal mondo che lo circonda.