Grazie ad un accurato lavoro di ricerca internazionale nell’ambito del “Progetto Genoma Autismo”, sono stati scoperti dei nuovi geni legati a questa malattia: il progetto, lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull’Autismo, ha coinvolto oltre 200 scienziati di 60 istituzioni diverse, tra cui per l’Italia il gruppo di Elena Maestrini dell’Università di Bologna.

Gli esperti hanno analizzato il DNA di migliaia di individui, sia sani che autistici, alla ricerca di geni implicati nella malattia; il risultato  ha portato alla scoperta che, oltre al fattore ereditario, vi sono anche dei geni specifici, sviluppatisi durante il periodo embrionale., che fungono da concausa.

I geni incriminati si chiamano Shank2, Syngap1, Dlgap2 e Ptchd1: hanno un ruolo chiave nella formazione di ponti di comunicazione tra neuroni,  ovvero le sinapsi, il che lascia intendere che dietro l’autismo si nasconda anche un problema di comunicazione tra neuroni.

La maggior parte dei medici individua la causa dell’autismo in una serie di “mutazioni genetiche rare”, che normalmente riguardano l’1% della popolazione, ma che negli autistici arrivano al 20%.

Questi risultati però al momento spiegano solo un quinto dei casi di autismo o di problemi ad esso legati, e riguardano un bambino ogni 110: oltretutto viene riscontrata un'incidenza fino a quattro volte superiore nei maschi rispetto a quanto verificato nelle femmine.

Grazie ad altri studi condotti presso l’Università di Washington e pubblicati sulla rivista Neurology si è scoperto tramite risonanza magnetica che il volume degli emisferi cerebrali dei bambini autistici cresce molto più velocemente durante i primi anni di vita rispetto ai bambini senza questa patologia: i ricercatori hanno infatti misurato la grandezza del cervello di 67 bambini e adulti autistici (non mentalmente ritardati) e, confrontandola con quella di 87 soggetti sani di controllo, i risultati hanno indicato che fino ai 12 anni d’età i bambini autistici avevano un cervello del 5% più grande dei coetanei, ma con il passare degli anni le differenze volumetriche tra autistici e le persone sane controllate scomparivano.

Queste scoperte potrebbero indicare la strada per nuove possibilità terapeutiche mirate.

Fonte: ANSA