In un breve futuro potrebbe bastare un prelievo di sangue nelle mamme in attesa per individuare la presenza di malattie genetiche nel feto, a suggerirlo sono i ricercatori dell’Università Cinese di Hong Kong, guidati da Dennis Lo.

Il nuovo test permetterebbe di abbattere i rischi legati ai tradizionali metodi di screening genetico, come l’amniocentesi o l’analisi dei villi coriali, che consistono nel prelevare un campione di tessuto fetale,  un rischio minimo di interruzione della gravidanza, pari all’1%, ma pur sempre esistente.

Come riporta la rivista Science Translational Medicine, nel 1997 il team di ricercatori guidati da Dennis Lo alla Chinese University di Hong Kong aveva dimostrato che nel plasma sanguigno materno è possibile rilevare il Dna galleggiante del feto, che passa attraverso la placenta grazie al distaccamento di cellule morte.

Questa scoperta aveva attirato molta attenzione nella comunità scientifica mondiale, perché apriva la strada alla possibilità di diagnosi prenatale senza l'utilizzo di metodi come l'amniocentesi, che comporta, anche se basso, un rischio di aborto.

Fino a oggi l'ostacolo principale all'avanzamento della tecnica è stata la difficoltà nel distinguere le scarse sequenze di Dna fetale dal maggiore contenuto di Dna della madre, all'interno del campione ematico. Ma ora, grazie a sofisticate tecniche di bioinformatica, il team di Lo ha dimostrato che è possibile rilevare la presenza di malattie genetiche nel feto utilizzando un campione di sangue di una donna incinta.

Per verificarlo è stata coinvolta una coppia a rischio di avere un bambino affetto da beta-talassemia. Dopo aver ottenuto un campione di sangue della donna incinta, hanno sequenziato circa 4 miliardi di molecole di DNA. Successivamente, il team ha osservato le firme genetiche fetali che erano sepolte in profondità all’interno del DNA sequenziato.

Mappe genetiche della madre e del padre hanno permesso di mettere in evidenza i punti dove le eredità genetiche materna e paterna differivano dal feto. I ricercatori sono riusciti a mettere insieme una mappa del genoma a livello genetico del feto dal plasma. Infine, hanno scansionato la mappa genetica del feto per trovare le variazioni genetiche e mutazioni chiave.

Il feto aveva effettivamente ereditato la mutazione per la beta-talassemia dal padre e un gene normale della beta-globina dalla madre e sarebbe diventato un futuro portatore sano. In altre parole, i ricercatori hanno per la prima volta potuto effettuare una ricerca ad ampio raggio sul corredo genetico del feto semplicemente da un prelievo di sangue dei genitori.Gli esperti sono riusciti a ottenere risultati tali da evidenziare che il feto era portatore, ma non affetto dalla malattia.

Secondo i ricercatori cinesi, la tecnica potrebbe essere utilizzata come metodo non invasivo di screening prenatale anche durante le fasi precoci della gravidanza, unico neo il costo dell'esame: oggi è di circa 200 mila dollari, ma Lo spera di poter sviluppare entro un anno un test che si focalizzi su le cinque principali e più pericolose malattie genetiche, al costo di circa duemila dollari.

Fonte: ANSA