La talassemia è una malattia degenerativa ereditaria che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Adesso sarà possibile fare una diagnosi prenatale per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da talassemia: la celocentesi.

La nuova tecnica di diagnosi prenatale, la celocentesi, che permette di sapere già dal secondo mese di gestazione lo stato di salute del feto figlio di coppie a rischio di mettere al mondo un bambino affetto da talassemia è stata messa a punto dagli Ospedali riuniti, Villa Sofia - Vincenzo Cervello di Palermo. La nuova tecnica è stata sperimentata all'interno di uno studio che sarà presto pubblicato sul British Journal of Haematology compiuto nell'arco di tre anni.

La tecnica prende il nome della cavità celomatica che si forma alla quarta settimana di gravidanza e scompare verso la nona. Questa cavità contiene cellule fetali, con la celocentesi si anticipa di un mese la diagnosi rispetto alla villocentesi e questo consente, in caso di feto malato, di potere eventualmente effettuare l'interruzione di gravidanza e non l'aborto terapeutico.

Lo studio realizzato a Palermo è il più ampio mai fatto sull'applicazione della celocentesi alla diagnosi prenatale della talassemia. Sul totale delle diagnosi effettuate il 24,7% ha dato risultato positivo, il feto cioé è risultato affetto da malattia e come riferisce Aurelio Maggio, direttore di ematologia II, dell'ospedale Vincenzo Cervello di Palermo, tutte le donne che hanno avuto questa risposta hanno scelto di interrompere la gravidanza.

In occasione della presentazione dello studio è stata anche annunciata la prossima apertura di un nuovo padiglione per la talassemia presso l'ospedale Cervello di Palermo, con un piano adibito a casa-albergo per le famiglie dei pazienti.

La celocentesi, in futuro, secondo i ricercatori siciliani, potrebbe essere usata anche per la diagnosi di altre malattie come la sindrome di Down e la fibrosi cistica. E questa metodica, inoltre, sebbene sia un bene diagnostico invasivo è più sicuro della villocentesi e della amniocentesi, poiché non richiede di andare a toccare strutture vitali per il feto, quindi non comporta il rischio di malformazioni letali cosa che è invece possibile, anche se in basse percentuali, con la villocentesi. Non c'é nemmeno bisogno di inserire l'ago in pancia perché il prelievo avviene per via transvaginale.

Nel mondo ci sono 90 milioni di portatori sani di talassemia, pari all'1,5% della popolazione, di questi circa 2,5 milioni sono in Italia. Dal punto di vista della distribuzione territoriale il 32% si trova in Sicilia, il 14% in Sardegna, il 9,6% nell'area della zona del Delta del Po e il 4% in Calabria.

In totale, in Italia, secondo un censimento condotto su 134 centri italiani di cura della talassemia attualmente vi sarebbero 7.244 malati, di cui il 4,6% rappresentati da migranti.

Fonte: AGI