Un nuovo test, non invasivo, sarà in grado di diagnosticare, già dal primo trimestre di gravidanza, la presenza della trisomia 21 e di altre anomalie fetali genetiche. Sarà un esame del sangue, più affidabile rispetto alle strategie di screening adottate fino a oggi e agli esami per individuare le anomalie genetiche del feto.

La notizia viene dalla versione online della rivista scientifica "Ultrasound in Obstetrics & Gynecology", e riguarda uno studio condotto dai ricercatori del King's College di Londra. L'esame prenatale, non invasivo, si basa sull’analisi del Dna fetale attraverso il sangue della mamma. Le attuali metodiche di screening prenatale si eseguono di solito tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza. 

 

Gli esami più comuni sono l’ecografia, l’analisi ormonale, il prelievo dei villi coriali e la già citata amniocentesi che, oltre a essere invasiva, comporta un rischio di aborto.

 

Questo nuovo test, ideato dal dottor Kypros Nicolaides e colleghi dell’Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, presso il King’s, si sarebbe dimostrato superiore a tutti gli altri e più affidabile. 

 

Il test viene eseguito sul Dna delle cellule fetali (cf) per mezzo del sangue della donna incinta. Il test è altamente sensibile e specifico. Lo studio ha dimostrato la fattibilità di uno screening di routine per le trisomie 21, 18, e 13 per mezzo del test cfDNA.

 

Gli esperimenti sono stati condotti su 1.005 gravidanze a 10 settimane e hanno ottenuto un tasso di falsi positivi inferiore, e una maggiore sensibilità nei confronti della trisomia fetale, rispetto al test combinato condotto a 12 settimane. 

 

Sia il test cfDNA che quello combinato hanno rilevato tutte le trisomie, con tassi di falsi positivi rispettivamente stimati tra lo 0,1% e il 3,4%, dimostrando come questo sia più affidabile.

 

Questo studio ha dimostrato anche che il vantaggio principale di test cfDNA è la riduzione del tasso di falsi positivi, come sottolineano gli autori, inoltre può segnalare i risultati come rischio molto alto o molto basso, il che rende più facile per i genitori decidere se procedere con altri test invasivi.

 

In un secondo studio condotto sempre dallo stesso team di ricerca, ha dimostrato come il test cfDNA avesse un successo nel rilevare la trisomia 21 (sindrome di Down) nel 98% dei casi. Lo screening per la trisomia 21 per mezzo del test cfDNA, subordinato ai risultati del test combinato espanso, manterrebbe i vantaggi del metodo attuale di proiezione con un grande aumento percentuale di individuazione e di diminuzione del tasso dei test invasivi.

Il nuovo test si presenta dunque come una concreta alternativa agli attuali metodi di screening. La ricerca è stata la prima a dimostrare la fattibilità di uno screening di routine per la trisomia 21, 18 e 13 dal test del cell-free Dna.

Al momento per diagnosticare le anomalie crosomiche è in uso il cosiddetto "bi-test" o test combinato, screenig che associa l’esame ecografico e l’analisi del sangue materno.