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Nuove analisi genetiche low cost scovano malattie rare |
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Scritto da Eva Forte
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![]() Lo studio è stato condotto dall'Helmoltz Centrum di Monaco di Baviera e dell'Unità di Neurogenetica Molecolare della Fondazione Istituto Neurologico ''C. Besta'' di Milano. Si tratta di una nuova tecnologia per analisi genetiche a basso costo. ![]() La ricerca mostra come è avvenuta l'identificazione del primo gene responsabile della patologia indagata attraverso il sequenzamento esomico: attraverso questo metodo si riesce ad analizzare in pochi giorni l'esoma di un individuo, ossia la porzione di Dna che corrisponde all'1-2% dell'intero genoma umano, dove sono contenute quasi tutte le mutazioni responsabili delle malattie monogeniche. Attraverso pochi microgrammi di DNA presi da un paziente si può analizzare quindi l'intero esoma e anche a costi contenuti. Fonte: ASCA
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