Ieri abbiamo visto come il ricorrere ai test diagnostici per identificare le anomalie genetiche, spesso sia causa di risultati poco chiari ed errati. Oggi riprendiamo l'argomento delle analisi genetiche, per parlare invece di uno studio che è stato in grado di scoprire e identificare le basi molecolari di una grave anche se rara malattia mitocondriale.

Lo studio è stato condotto dall'Helmoltz Centrum di Monaco di Baviera e dell'Unità di Neurogenetica Molecolare della Fondazione Istituto Neurologico ''C. Besta'' di Milano. Si tratta di una nuova tecnologia per analisi genetiche a basso costo.

La ricerca mostra come è avvenuta l'identificazione del primo gene responsabile della patologia indagata attraverso il sequenzamento esomico: attraverso questo metodo si riesce ad analizzare in pochi giorni l'esoma di un individuo, ossia la porzione di Dna che corrisponde all'1-2% dell'intero genoma umano, dove sono contenute quasi tutte le mutazioni responsabili delle malattie monogeniche.

Attraverso pochi microgrammi di DNA presi da un paziente si può analizzare quindi l'intero esoma e anche a costi contenuti.

Fonte: ASCA