Gli scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute in California trovano in una proteina la possibile causa dell'alterazione nello sviluppo del cervello nella sindrome di Down. La notizia arriva dagli Stati Uniti ed è di una scoperta che potrebbe spiegare l'azione del cromosoma 21 nell'alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla Trisomia 21.

I difetti nelle funzioni cognitive e comportamentali delle persone Down sarebbero causati da una proteina, suggeriscono i risultati di un nuovo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine. Questa proteina, chiamata "nexin 27", o SNX27 e sembra che sia inibita nella produzione a causa del cromosoma 21, per cui risulta che nelle persone con sindrome di Down vi sia una scarsa produzione di proteine SNX27 e un conseguente danno alle funzionalità del cervello.

La sindrome di Down, detta anche come trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo, è in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso.

Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di poco o moderatamente disabili.

Lo studio dei ricercatori Usa, condotto su modello animale, ha mostrato che nei topi con Trisomia 21, cui si era ripristinata la produzione di SNX27, miglioravano sia la funzione cognitiva che il comportamento in generale.

Il professor Huaxi Xu, principale autore dello studio,spiega che nel cervello la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell'operare correttamente. Nella sindrome di Down, secondo i dati dello studio, i difetti cognitivi e di sviluppo sono almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27.

Lo studio, neanche a farlo apposta, arriva pochi giorno dopo la celebrazione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, e potrebbe aprire la strada a nuove terapie per migliorare la vita di milioni di malati.  Ripristinando i corretti livelli della proteina SNX27, i ricercatori hanno assistito inizialmente al riposizionamento corretto dei recettori sulla superficie dei neuroni e poi al ripristino delle funzioni cognitive deficitarie. Se si riuscisse a sviluppare un farmaco capace di aumentare i livelli cerebrali di SNX27 nei pazienti, si potrebbe dunque far rientrare una parte dei deficit cognitivi e di apprendimento da cui sono colpiti.