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L'importanza dello screening neonatale, riduce la mortalità di alcune malattie oltre il 90%

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Scritto da Tatta Bis

Martedì 27 Gennaio 2015 11:48

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Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato nel primo o secondo giorno dalla nascita per individuare molte malattie e salvare la vita di questi piccoli: è lo screening neonatale.

Negli ultimi anni si sono fatti enormi passi avanti, come spiega il genetista pediatra Nicola Longo della Utah University negli Usa, per alcune malattie la mortalità è stata ridotta di oltre il 90%. Un programma di test decisivo per la cura precoce di varie patologie, ma che in Italia è attuato purtroppo a macchia di leopardo, con forti disparità tra le varie Regioni.

Nei primi anni Duemila, a Roma, Firenze e Padova, lo screening neonatale si è esteso a più di 30 malattie metaboliche.

Di recente, i centri di ricerca Usa hanno aggiunto malattie come l'immunodeficienza combinata grave, l'identificazione precoce e il trattamento dei piccoli con tirosinemia (malattia metabolica congenita) possono prevenire conseguenze epatiche, cancro e la necessità di un trapianto di fegato.

Lo screening neonatale consente di diagnosticare anche malattie endocrine, del sangue, immunodeficienze e malattie genetiche lisosomiali, si tratta di patologie che colpiscono circa 5 neonati per mille.

Queste malattie sono molto gravi e se diagnosticate e curate tempestivamente già dalla nascita, però, possono portare a miglioramenti enormi per la salute dei bambini.

Molte di queste, come precisa l'esperto, danno luogo ad un ritardo mentale ma, se diagnosticate subito, può essere prevenuto completamente o molto migliorato, questo perchè ci sono delle terapie efficaci.

Oggi, rileva Longo, con lo screening si possono diagnosticare la maggior parte delle malattie per cui esiste un trattamento, l'obiettivo futuro è includere nei test un numero sempre maggiore di patologie, a partire da quelle neurologiche.

Su questo fronte, la ricerca va avanti a grande velocità: si riescono a sviluppare terapie per 1-2 nuove malattie l'anno, con il fine di includerle nei test.

Al momento stanno studiando una patologia che è una delle possibili cause dell'autismo, un difetto del metabolismo della creatina, e contano di includerla nei test nel giro di un paio d'anni.

Lo screening non va confuso con i test del dna fetale, dice Longo: questi consentono la diagnosi di malattie cromosomiche o legate a un gene specifico e con una storia familiare.

Lo screening invece copre altre malattie, ed il neonato è di solito il primo ad esserne colpito poichè non c'è familiarità.

Negli Usa tale programma di test dal 2006 è applicato uniformemente in tutti gli Stati, coprendo la quasi totalità dei neonati, in Italia invece la situazione è molto diversa: 32 sono i centri specializzati per lo screening neonatale sul territorio ma ci sono venti diverse applicazioni regionali di questo servizio.

Solo una decina di centri è attrezzato per lo screening neonatale allargato, che permette di identificare alla nascita l'eventuale presenza di circa 20-40 malattie, in aggiunta alle 3 (fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo) che da tempo vengono cercate in ogni neonato.

Gli specialisti italiani sperano che lo screening allargato venga esteso a tutta la popolazione, possibilmente con delle linee guida emanate dal Ministero della Salute.