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I geni mutanti che possono causare l’autismo sono 107

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Scritto da Letizia Perugia

Venerdì 31 Ottobre 2014 14:14

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Un nuovo studio sull'autismo, il più grande mai condotto fino a oggi su questo argomento, mostra come dietro a questo problema ci possano essere mutazioni che avvengono in decine di geni.

La ricerca ha sequenziato il Dna, impiegato dai ricercatori dell'Icahn School of Medicine presso il Mount Sinai di New York, del Broad Institute di Harvard e del MIT. I disturbi dello spettro autistico colpiscono una quota della popolazione generale tra 3 e 6 individui su 10.000 e sono caratterizzati da una compromissione delle relazioni sociali, disturbi della comunicazione e comportamento stereotipato.

Da decenni si cerca di completare il mosaico delle mutazioni genetiche che determinano il rischio di insorgenza di questo disturbo.

Il prof. Joseph Buxbaum, insieme al dott. Mark Daly e colleghi hanno esaminato più di 14 mila campioni di Dna di bambini colpiti da disturbi dello spettro autistico, i genitori e persone che non avevano alcun collegamento con gli altri partecipanti.

Grazie a questo sequenziamento, i ricercatori hanno identificato delle mutazioni in 107 geni che si ritiene possano contribuire al rischio di disturbi dello spettro autistico (ASD).

Oltre il 5% dei soggetti autistici infatti mostra mutazioni de novo (non ereditate dai genitori), che determinano una perdita di funzionalità di questi geni.

Si ritiene che molti dei geni mutati siano importanti per la funzionalità neuronale, per la formazione delle connessioni tra neuroni, per la trasmissione dei segnali nervosi attraverso le sinapsi e infine per la regolazione dell espressione genica.

La scoperta, secondo gli autori, è un balzo in avanti, rispetto ai solo 9 geni scoperti essere implicati nell’autismo e trovati in precedenti studi che utilizzano questi approcci.

I risultati dello studio sono stati pubblicati nella versione online di "Nature", e forniscono una migliore comprensione su alcuni dei cambiamenti genetici e cellulari che sono coinvolti nei percorsi e nei processi di pensiero negli ASD.

Inoltre la scoperta offre la possibilità di sviluppare nuove potenziali terapie: gli scienziati hanno identificato variazioni e mutazioni genetiche in tre percorsi che sono importanti per uno sviluppo normale. Queste variazioni nei percorsi sono già in precedenza state collegate al rischio autismo.

Le tre variazioni comprendono:

- la funzione sinaptica, le sinapsi sono gli spazi tra le cellule nervose del cervello sui quali i messaggi devono viaggiare, delle mutazioni nei geni sinaptici, nella formazione e nella funzione delle sinapsi possono alterare questi messaggi

- il rimodellamento della cromatina , il Dna è confezionato nella cromatina nelle cellule, modifiche in questo confezionamento possono influenzare quali geni sono attivati e disattivati, e la formazione di connessioni neurali nel cervello

- la trascrizione, le istruzioni incorporate nei geni devono essere trascritte, o lette, per fabbricare le proteine, questi errori possono influenzare una molti tipi di processi importanti nel cervello, dal controllo dell’attività genica per la trasmissione di messaggi.

Dietro ai disturbi dello spettro autistico potrebbero esserci molti geni che sono oggetto di mutazioni, quello che resta da scoprire è perché questi geni mutano.