Quest'anno lo screening metabolico allargato alle altre patologie metaboliche è divenuto obbligatorio su tutto il territorio nazionale, grazie all'introduzione di un emendamento nella legge di Stabilità per il 2014 (art.1, comma 229). Per rendere effettiva l’applicazione delle nuove norme, però, è necessario un decreto attuativo del Ministero della Salute che individui, tra l’altro, l’elenco delle patologie da sottoporre a screening. E i termini previsti dalla legge sono già scaduti.

Per questo è stato lanciato l'allarme dall'Osservatorio Malattie Rare ai recenti Stati generali della Salute. Ogni anno nel nostro Paese nascono circa 500mila bambini, ma solo un neonato su quattro riceve screening metabolici allargati: discriminazioni che possono essere superate con la nuova legge. 

Non essendoci finora l’obbligo dello screening metabolico allargato, solo poche Regioni hanno scelto di offrirlo. Così, alcune, come la Toscana, lo prevedono per più di quaranta malattie; altre, come l'Emilia Romagna, per circa venti. Altre ancora sono ferme alle tre malattie previste dalla legge e qualche Regione non prevede nemmeno tutti i tre test già obbligatori da anni.

Lo screening neonatale allargato, con un costo di circa un euro a test, è il primo passo di un intervento di medicina preventiva. Come spiega Giancarlo La Marca, ricercatore al dipartimento di Farmacologia dell'Università di Firenze e responsabile del Centro di screening neonatale della Regione Toscana presso l’ospedale pediatrico Meyer, "Un bambino con un test positivo sarà 'preso in carico' e sottoposto a controlli periodici. Se s'interviene prima che si manifestino i segni clinici della malattia con la terapia più adatta, che a volte può essere anche la semplice modifica della dieta, i pazienti possono condurre una vita pressoché normale".