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Scoperto difetto genetico che provoca assenza di lacrime nei bimbi tramite i social network

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Scritto da Letizia Perugia

Venerdì 21 Marzo 2014 10:26

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Una nuova e rarissima malattia è stata scoperta grazie alla condivisione sui social network di casi simili: scienziati e genitori dei “bambini senza lacrime” sono riusciti ad identificare questa nuova malattia genetica che causa problemi neurologici, muscolari, degli occhi e del fegato nei bambini.

L'indizio importante dal quale sono partiti i ricercatori era che i bambini piangevano senza lacrime e su questa pista è iniziata la ricerca sui social network in modo da diffondere la notizia tra altri medici e genitori di mezzo mondo.

Gregory Enns, uno dei ricercatori coinvolti ha dichiarato che questo è un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica, una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre gli scienziati hanno impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network.

Un difetto genetico rarissimo che provoca, fra le altre cose, l’assenza di lacrime nei bambini: la nuova malattia è chiamata deficit NGLY1 ed è descritta in un articolo pubblicato online il 20 marzo a "Genetics in Medicin", la rivista della American College of Medical Genetics and Genomics.

Sono partite le prime segnalazioni, da parte di medici e genitori, che avevano pazienti o figli che presentavano sintomi simili. Il primo caso studiato dagli autori è stato quello di Grace Wilsey, una bambina di tre anni con problemi di movimento, incapacità di far scendere le lacrime, ritardo di sviluppo e una degenerazione del fegato.

I suoi sintomi che insieme non erano mai stati associati a nessuna malattia conosciuta. Un’analisi del Dna della bimba ha portato a otto mutazioni "sospette" per il problema, impossibili però da confermare in assenza di altri casi simili.

Gli autori sono entrati in contatto con il padre di un altro piccolo con sintomi molto simili, che a sua volta attraverso un blog rimbalzato sui social media ha scovato altri sei casi in diversi paesi, dal Canada alla Germania.

I test del Dna hanno poi confermato che a provocare la malattia era uno degli otto geni, che codifica un enzima che "ricicla" i prodotti di scarto delle cellule, che nei pazienti non lavora correttamente.

Gli altri co-autori del documento provengono da 12 istituti di ricerca negli Stati Uniti, Canada, Germania e Regno Unito. Il documento descrive otto bambini con mutazioni nel gene che codifica la N-glicanasi 1, un enzima che ricicla prodotti difettosi da una linea di assemblaggio cellulare.

I bambini a cui manca questo enzima hanno vari gradi di disturbi del movimento, tra cui una combinazione caratteristica della contrazione muscolare che provoca movimenti anomali, chi ne è colpito manifesta inoltre ritardi nello sviluppo e problemi al fegato.

Il difetto genetico è così raro che fino a poco tempo fa, trovare otto casi simili avrebbe richiesto diversi anni, invece i bambini sono stati individuati in pochi mesi, lo hanno commentato gli scienziati.

La madre della prima paziente di tre anni identificata con il deficit di N-glicanasi 1, Kristen Wilsey, ha spiegato che il riuscire ha fare diagnosi le ha cambiato la vita. La Wilsey insieme al marito hanno cercato in tutto il paese delle possibili risposte alle disfunzioni del fegato della figlia, ai ritardi nello sviluppo e altri problemi neurologici.