Parte nel 2011 il progetto Non invasive tools for early detection of Autism Spectrum Disorders affidato alla ricercatrice dell'ISS Maria Luisa Scattoni vincitrice del premio Giovani ricercatori, finanziato dal Ministero della Salute.

Il progetto, volto ad individuare sin dalla culla i primi segnali dell'autismo nei bambini, coinvolge il reparto Imaging molecolare e cellulare dell'ISS, l'IRCCS Stella Maris, l'ospedale Bambino Gesù e l'Università di Firenze ed è stato annunciato nel corso del convegno internazionale "Autism from research to policy" che si èsvolto ieri all'Istituto Superiore di Sanità.

Si tratta di studi non invasivi che prevedono l'osservazione di 200 bambini alla nascita, a un mese, a tre e a sei mesi.

Lo studio prevede l’osservazione di 200 bambini alla nascita, a un mese, a tre e a sei mesi. A questo scopo sarà utilizzato un sistema di registrazione file video e audio dei general movements, il pianto e altre azioni direttamente a casa dei piccoli. La seconda fase del progetto prevede il monitoraggio dei fratelli di bambini che presentano sindromi dello spettro autistico, fin dalla pancia della mamma.

Il presidente dell'ISS, Enrico Garaci, ha spiegato che quasi l’1% dei bambini è affetto da un disturbo autistico, per questo motivo è necessario continuare il lavoro iniziato nel 2008 col Ministero della Salute, sottolineando l’importanza di predisporre Linee Guida nazionali come riferimento scientifico per la definizione dei percorsi di diagnosi e di terapia, e dei criteri di organizzazione dei servizi.

Il prossimo progetto sarà un passo importante per tracciare una mappa dei disturbi. Lo scopo, come affermato da Maria Luisa Scattoni, del reparto Neurotossicologia e neuroendocrinologia dell’Iss, è quello di individuare marker comportamentali precoci individuando i bambini ad alto rischio e quindi poter fare una diagnosi precoce.

Una valutazione del genere non è stata possibile finora dal momento che la valutazione diagnostica avviene sulla base di parametri quali interazione sociale, imitazione, gioco, comunicazione verbale e non verbale, tutte cose impossibili da studiare prima dei 2 anni d'età. Per questa ragione l'attenzione dei ricercatori sarà focalizzata sul repertorio vocale e motorio nei primi mesi di vita, poichè fare una diagnosi precoce significa dunque un intervento precoce.

Le cause dell’autismo sono ancora sconosciute e non è stata evidenziata una base biologica comune ai diversi disturbi dello spettro. L’autismo ha una significativa base ereditaria, ma non è stato ancora possibile identificare un gene in grado da solo di causare tutti i sintomi di questi disturbi.

Tutti gli studi sono concordi nell’indicare una trasmissione ereditaria complessa di tipo poligenico: numerosi geni (si stima fino a 100) sarebbero coinvolti nell’autismo, e un loro difettoso funzionamento predisporrebbe gli individui portatori di queste varianti geniche agli effetti scatenanti di fattori ambientali.

Tra i fattori di rischio presi in considerazione in studi epidemiologici mirati, condotti principalmente negli USA, ma anche in studi sperimentali recenti, vi sono l’esposizione ad agenti infettivi durante la vita prenatale, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici nella vita intrauterina e nei primi mesi di vita.

Il Convegno organizzato all'Iss è stata inoltre occasione per fare il punto sull’organizzazione dei servizi nell’assistenza alle persone con ASD e sul ruolo del Sistema Sanitario nazionale, per promuovere azioni mirate a migliorare la qualità della vita delle persone autistiche e dei loro familiari.

Fonte: ASCA