Chi è affetto da CCHS non è in grado di rispondere adeguatamente ad un abbassamento dei valori ematici dell’ossigeno (ipossiemia) o ad un aumento di quelli dell’anidride carbonica (ipercapnia) durante il sonno, si legge sul sito dedicato alla CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome).

L’A.I.S.I.C.C informa che da un recente studio francese, si stima siano 1 su 200.000 nati  i bambini affetti da questa malattia rara, provocata dalla mutazione di un gene, in Italia si attendono ogni anno circa due o tre casi.

Purtroppo, nonostante i passi avanti compiuti dalla ricerca, che hanno portato all’individuazione del gene responsabile, non esiste ancora cura per questa sindrome, tutti i piccoli pazienti infatti sono costretti all’utilizzo di una macchina per respirare durante il sonno.
Così, se di giorno, la piccola conduce una vita normale, di notte comincia l'incubo.

Il servizio sanitario locale ha fornito ai genitori un dispositivo di ventilazione meccanica, in funzione durante il sonno, per scongiurare l'esito fatale delle apnee notturne della bambina.

Grazie all’aiuto dell’Associazione nazionale ed al confronto con le altre famiglie che avevano vissuto prima di loro la drammatica esperienza, i genitori hanno potuto permettere alla propria bambina un’esistenza pressoché normale, ciò è stato possibile anche grazie alla ricerca che ha isolato il fenomeno e permesso di rintracciarlo attraverso un test Dna.

Il test ha salvato dalla morte molti neonati, che in passato morivano nel sonno per complicazioni respiratorie non meglio specificate, e che oggi hanno invece un’aspettativa di vita più lunga anche se costellata da difficoltà.

Fonte: IAMM