Fino ad oggi l'unico modo per diagnosticare la sindrome di Down e la sindrome di Edwards era attraverso l'amniocentesi o la villocentesi, esami invasivi che hanno un margine di errore del 2/3 % per i falsi positivi e il 5% per i falsi negativi. Il nuovo test messo a punto si effettua semplicemente su un campione di sangue materno ed evita quindi alla donna in attesa di un bimbo di sottoporsi ad esami potenzialmente pericolosi .

L'esame è stato pubblicato online sull'American Journal of Obstetrics and Gynecology da parte di ricercatori Stanford University. Il nuovo test è un passo avanti  importante, dato che l'amniocentesi prevede la perdita del bimbo in grembo una volta ogni trecento casi analizzati.

I ricercatori hanno sviluppato un'analisi denominata Digital Analysis of Selected Regions (DANSR) che esamina piccoli frammenti di Dna fetale circolante nel sangue materno e, prendendo in considerazione marcatori specifici dei cromosomi 21 e 18, è in grado di valutarne statisticamente la presenza in triplice dose e quindi di individuare rispettivamente un feto con sindrome di Down o sindrome di Edwards. Secondo i ricercatori, Andrew B. Sparks e Craig A. Struble questo test è affidabile al cento per cento.

Il lavoro di questi ricercatori si basa su un elevato numero di gravidanze normali e di gravidanze i cui feti erano affetti da sindrome di Down o da sindrome di Edwards. Con algoritmi complessi e utilizzando marcatori del Dna specifici del cromosoma 21 e 18 , che sono variabili ed ereditabili dai genitori, sono riusciti a individuare piccoli frammenti del Dna dei cromosomi 21 e 18 del feto passati nel circolo materno e a valutarne il numero.

Questo test potrebbe essere utilizzato come screening pre-natale al posto del bi-test e tri-test attualmente diffusi, spiega Franca Dagna Bricarelli, direttore dell’Istituto Ligure di Genetica. Il test proposto è più specifico, con minori falsi positivi e falsi negativi, con percentuali di probabilità di feto affetto che, secondo gli autori, sono del 100%, mentre il bi-test e il tri-test abbinati alla translucenza nucale hanno una sicurezza che arriva a circa il 90-95%. È però ancora prematuro utilizzare l'indagine a scopo diagnostico e sono gli stessi autori ad sottolinearlo.

Al momento il nuovo test è ancora molto costoso, si parla di migliaia di dollari ed è necessario acquisire esperienze prima dell'applicazione clinica. Non solo, le tecniche non sono alla portata di tutti e pochi laboratori sarebbero in grado di eseguirlo. Inoltre questo, come tutti i test di screening, ha implicazioni etiche che richiedono cautele per la loro applicazione ed è indispensabile che le coppie siano informate correttamente sulle implicazioni e sui limiti delle indagini. Va spiegato chiaramente che cosa significa lo screening pre-natale: non si tratta di una diagnosi ma di una probabilità di rischio per alcune specifiche anomalie cromosomiche e non permette di sospettare altre patologie anche molto gravi. Le implicazioni etico-morali sono forti e i futuri genitori devono esserne consapevoli.

In America in queste settimane si sta iniziando ad usare questo test che vuole soppiantare la tradizionale amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, procedure più invasive e con una certa percentuale di rischio. Diverse aziende, tutte con quartier generale in California, stanno lanciando il nuovo business. Ma l'arrivo di questi esami facili ha già suscitato timori e polemiche. Secondo gli anti-abortisti, per esempio, avere a disposizione un test veloce che si basa su un banale prelievo di sangue alla mamma potrebbe incentivare più donne a ricorrervi e a interrompere la gravidanza.