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ADHD: scoperte mutazioni genetiche della malattia |
Benessere - Articoli | |||
Scritto da Martina Paolucci
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![]() La scoperta, considerata estremamente importante dagli esperti, potrebbe aprire nuove porte alle cure di questa malattie, con lo studio di nuovi farmaci che intervengano esattamente su queste mutazioni. ![]() Come ha spiegato Hakon Kakonarson, direttore del Centro di Genomica Applicata dell'ospedale pediatrico di Filadelfia, almeno il 10% dei pazienti che soffrono di ADHD mostra queste particolari mutazioni. Lo studio è stato condotto su un gruppo di 1000 bambini con ADHD pazienti dell'ospedale di Filadelfia, messi a confronto con 4100 bambini che non presentano sintomi di ADHD. I ricercatori hanno interamente mappato il genoma dei soggetti malati, ricercando, nello specifico, delezioni o duplicazioni di sequenze di Dna. Confrontati anche con altre coorti indipendenti di soggetti, di 2500 circa malati di ADHD e 9200 sani, gli studiosi hanno identificato quattro geni con mutazioni nei bambini con ADHD. Questi geni appartengono tutti alla famiglia del gene del recettore del glutammato, proteina neurotrasmettitore che mette in comunicazione i neuroni del cervello. Queste scoperte, spiega ancora l'autore dello studio pubblicato online da Nature Genetics, potrebbero portare all'identificazioone delle cause dellì'ADHD in questo sottogruppo di soggetti malati. L'ADHD è un disturbo che colpisce circa il 7% dei bambini in età scolare e, per una minore percentuale, gli adulti. Le cause sono tuttora sconosciute, ma è pensiero comune che vi sia una qualche forma di trasmissione familiare o comunque di interazione tra geni. I sintomi sono brava capacità di attenzione, comportamenti impulsivi e iperattività, per cui, spesso, le cure farmacologiche non hanno efficacia.
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