Il dottor Nori Matsunami dell'Università dello Utah, insieme al dottor Mark Leppert e colleghi dell'Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP), la Lineagen Inc. (Salt Lake City) e la Golden Helix Inc. (Bozeman) hanno individuato 24 nuove varianti geniche che potrebbero essere d'aiuto nella diagnosi precoce delle malattie dello spettro autistico.

L'autismo è un disturbo caratterizzato da gravi problemi nella comunicazione, nelle interazioni sociali e nel comportamento, i cui sintomi si manifestano entro i primi tre anni di età. Altre condizioni, come ad esempio la Sindrome di Asperger, presentano caratteristiche in comune con l'autismo, tanto che l'insieme di queste patologie viene incluso nella definizione più generica di Disturbi dello Spettro Autistico o Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.


Grazie alla scoperta degli scienziati si potrà capire meglio il legame tra le varianti genetiche e le malattie dello spettro autistico (ASD) e procedere con diagnosi precoci e trattamenti. Lo studio statunitense è stato pubblicato sulla versione online di PLoS ONE. Queste varianti sarebbero collegate alle malattie dello spettro autistico (o ASD), per cui la scoperta potrà aumentare la comprensione del meccanismo celato dietro a questo tipo di disturbo.

Sono state scoperte 24 nuove varianti del numero di copie mancanti (CNV) o tratti di DNA duplicato che avrebbero un forte legame con l'autismo. Lo studio si è basato sulla possibilità di ottenere un test per la diagnosi precoce delle ASD, cosa che è già stata avviata nel 2002 dalla Lineagen Inc. su una base di una tecnologia sviluppata dall'Università dello Utah.

L'Università dello Utah è stata a lungo leader nelle scoperte genetiche circa rilevanti malattie. Le varianti recentemente identificate sono state scoperte sulla base di varianti CNV e sequenze genetiche che in origine si trovano in famiglie ASD multigenerazionali dello Utah. La possibilità di replicare l'associazione tra la grande popolazione ASD è un importante passo avanti nella comprensione dei marcatori genetici associati alle ASD.

Basandosi sui risultati ottenuti dalla ricerca presso l'Università dello Utah, i ricercatori del CHOP, coordinati dal dottor Hakon Hakonarson, hanno analizzato una 3.000 persone con ASD e un gruppo di controllo formato da 6.000 persone senza ASD. I risultati hanno permesso di identificare 24 CNV, con un odds ratio superiore a 2.0: questo significa che le persone con le CNV hanno il doppio delle probabilità di avere una ASD rispetto a un membro del gruppo di controllo.

Molte di queste varianti geniche possono servire come preziosi marker predittivi. Possono far parte di un test clinico che aiuterà a valutare se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico.