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Primi segni di Alzheimer visibili già a 20 anni |
Benessere - Articoli |
Scritto da Angela Messina Mercoledì 07 Novembre 2012 14:43 |
Grazie ad un test precoce del Dna, si potrà sapere, già a 20 anni, se ci si ammalerà di Alzheimer. È quanto emerge da uno studio americano pubblicato su Lancet Neurology grazie al quale è stata scoperta una spia genetica, la mutazione del gene chiamato presenilina 1 (PSEN 1).
La mutazione di questo gene anticipa la diagnosi della forma di Alzheimer familiare, quella che può essere ereditata tramite il patrimonio genetico dei genitori e che spesso manifesta i primi segni di deficit cognitivo già dopo i 40 anni. Una tecnica che potrebbe essere estesa anche all'Alzheimer più comune, prevenendolo con farmaci adeguati. Gli scienziati del Banner Alzheimer's Institute in Arizona, della Boston University e della University of Antioquia hanno studiato 44 adulti di età compresa tra i 18 e 26 anni, sottoponendoli a risonanze magnetiche, analisi del sangue e del liquido cerebrospinale (Csf) scoprendo così che circa il 30% del campione, senza segni clinici della malattia, aveva nel patrimonio genetico la mutazione di PSEN1 e con ogni probabilità è destinato a sviluppare la malattia neurodegenerativa in un'età insolitamente giovane, collocata intorno ai 45 anni. Oltre al gene mutato, i ricercatori hanno anche identificato altri indicatori: i soggetti predisposti alla malattia, ad esempio, presentano un'attività elettrica maggiore nell'ippocampo, area deputata alla memoria, e nel paraippocampo, e una minor volume cerebrale in altre zone del cervello. Altro segnale è la maggiore presenza nel liquido cerebrospinale (Csf) di beta-amiloide, proteina tossica che soffoca i neuroni ed è la principale responsabile dello sviluppo dell'Alzheimer, comportando la perdita di memoria e difficoltà cognitive. Nella maggior parte dei casi, infatti, l'Alzheimer si presenta in tarda età, tuttavia lo studio apre comunque una prospettiva di cura alternativa, considerato che nella maggior parte di caso le cure farmacologiche intervengono quando la malattia ha già fatto i danni maggiori al sistema nervoso. Le placche di beta-amiloide, per esempio, sono già presenti 10-15 anni prima che si manifestino i segni clinici. Approfondimento: The Lancet Journal |
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