Un’équipe italo-americana ha scoperto il principale gene responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig (o malattia dei calciatori), una degenerazione neurologica per ora incurabile che colpisce ogni anno in tutto il mondo 3 persone ogni 100 mila. La causa della malattia è una mutazione inattesa di un gene: localizzato normalmente nel nucleo, nella sua forma mutata che porta alla malattia si sposta nel citoplasma innescando un’alterazione della trascrizione del Dna.

La ricerca ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi: ha permesso di scoprire che il 38 per cento dei casi familiari e circa il 20 per cento dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene (C9ORf72), appena scoperto.

La scoperta si deve a un lavoro congiunto del Laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda e di numerose strutture italiane: il centro Sla e il laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, ricercatori dell’università Cattolica di Roma, e il centro Sla dell’università di Cagliari.

«Questa scoperta - ha dichiarato il professor Adriano Chiò, neurologo e direttore del Centro Sla - rappresenta un importante progresso verso l'identificazione non solo della causa della malattia in un terzo di tutti i casi familiari di Sla e in una percentuale dei casi sporadici, ma anche della sua terapia. Questo ci porta a dire che la componente genetica, più di quella ambientale, è molto più importante di quanto si pensasse».

Secondo il neurologo, con questa ricerca si potrebbe mettere la parola fine all’ipotesi che dietro la Sla possano esserci fattori ambientali. Ora sarà possibile indirizzare con maggiore intensità le energie dei ricercatori verso il campo della genetica e questa sarà la premessa indispensabile alla possibilità di arrivare presto ad una comprensione di meccanismi della malattia.