Nuova speranza per i malati di fibrosi cistica: il freddo. Secondo Luis Galietta, ricercatore dell'Istituo Gaslini di Genova, infatti, le basse temperature potrebbero aiutare a ripristinare la funzione della proteina CFTR che, alterata, causa la malattia. La ricerca è stata finanziata con i fondi Telethon, e adesso viene pubblicata sull'American Journal of Physiology.

La proteina in questione è responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali ma, nei soggetti in cui la sua funzione non risulta essere efficace, causa eccessiva densità delle secrezioni corporee che vanno a danneggiare progressivamente organi organi fondamentali come fegato, pancreas e polmoni. Al giorno d'oggi si conoscono più di 1500 errori nel Dna che possono scatenare la malattia, portando conseguenza più o meno gravi.

Il tipo di errore più frequente , presente nel 50-70% dei pazienti, viene definito deltaF508 ed è casua di un erroneo assemblamento della proteina CFTR che diventa facilmente eliminabile da parte della cellula. Essendo il caso più frequente, i ricercatori si sono concentrati su questo tipo di mutazione: ripristinare un solo 10-20% delle funzioni di questa proteina potrebbe voler dire migliorare visibilmente le condizioni di salute dei pazienti affetti da questa malattia.

Finora sono state testate 260mila molecole al fine di trovare quella in grado di ripristinare il corretto assorbimento della proteina:10mila molecole in laboratorio e circa 250mila in collaborazione con Alan S.Verkman dell'Università della California. Ancora non è stata trovata quella giusta, ma la ricerca italiana può essere un buon ennesimo inizio: gli scienziati hanno potuto osservare, in laboratorio, che l'attività della proteina difettosa può essere significativamente "aggiustata" se osservata a basse temperature (27 gradi). Non è questa la vera e propria novità ma è la base delle (forse) future scoperte: gli italiani hanno notato che la bassa temperatura è in grado di lasciare anche una sorta di "traccia genetica", influenzando in modo molto preciso l'attività di particolari geni.

A questo punto la ricerca continua in collaborazione con Diego di Bernando, ingegnere biologo dell'Istituo Telethon di Napoli, alla ricerca di ulteriori spiegazioni sul fenomeno, nella direzione di un nuovo farmaco realmente efficace. Intanto, comunque, i ricercatori italiani avevano enormemente contribuito, in passato, alla ricerca sulla fibrosi cistica, scoprendo una proteina, la TMEM16A, in grado di assumersi le responsabilità della CFTR. Quello che è più importante, sottolineano i ricercatori, è battere ogni possibile strada e ipotizzare il maggior numero possibile di approcci, nella speranza di trovare, un giorno, quello giusto.