Esiste una base genetica comune ad autismo ed epilessia: a sostenerlo è uno studio pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, finanziato anche dalla Fondazione Telethon e nato dalla collaborazione internazionale tra i neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal Fabio Benfenati ed i genetisti canadesi del Centre Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal Patrick Cossette. Gli esperti hanno infatti dimostrato il ruolo fondamentale di un gene chiamato SYN1 (gene della Sinapsina-1) nella predisposizione genetica alle due malattie.

I ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 (SYN1) nell’epilessia e nell’autismo; le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche,organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Tali scoperte identificano per la prima volta forme diepilessia umana e autismo su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche.


Il gruppo di studio ha identificato una grave mutazione nel gene SYN1presente sul cromosoma X nei membri di una famiglia franco-canadese affetti da epilessia associata ad autismo. Attraverso un’ulteriore analisi su pazienti affetti da autismo od epilessia, altre mutazioni dello stesso gene sono state identificate rispettivamente nel 1% dei pazienti autistici e nel 3,5% dei pazienti epilettici, dimostrandoquanto SYN1 sia fondamentale nella predisposizione genetica alle duepatologie.

LaSinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione ed inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo di ricerca ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore conconseguente perdita del controllo tra eccitazione ed inibizione necessari per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale.

Fonte: AGI