Un lavoro scientifico, finanziato da Telethon e dalla Commissione europea, nato dalla collaborazione tra tre diversi gruppi di ricerca afferenti all’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e all’Istituto neurologico Besta di Milano, ha permesso di scoprire importanti novità sull'origine di malattie genetiche rare come la corea di Huntington e l'epilessia.

I fondi Telethon e la professionalità degli scienziati coinvolti hanno reso possibile questo risultato, frutto di anni di lavoro e sperimentazione, durante i quali gli esperti italiani hanno esaminato un gruppo di geni (Dlx) che, se alterati, sono responsabili di malattie genetiche rare caratterizzate da difetti dello sviluppo dello scheletro, già durante la vita embrio-fetale.

Studiandone a fondo caratteristiche e proprietà, i ricercatori hanno attribuito a questi geni anche un ruolo chiave nello sviluppo cerebrale e, in particolare, nella formazione di un componente importante del cervello umano, i neuroni GABAergici.

Gli esperti avrebbero cercato di soffermarsi sul ruolo di un gruppo di geni (Dlx), coinvolti sia  nei meccanismi base di rare malattie genetiche a carico dello scheletro, sia  nello sviluppo cerebrale di specifiche cellule nervose, i neuroni GABAergici. Stando  a quanto pervenuto, sembra che l’anello mancante tra Dlx e i neuroni GABAergici è una proteina segnale chiamata Wnt5a.

Questa proteina sarebbe capace di dirigere il comportamento delle cellule staminali presenti nel cervello e di indurle a formare proprio cellule GABA. Sarà necessario continuare le ricerche per ottenere informazioni importanti su quale sia il modo migliore per intervenire con dei trattamenti farmacologici e far sì che la produzione di neuroni GABAergici vada a buon fine.

Fonte: IAMM