Le malattie rare sono un fenomeno molto delicato e necessitano purtroppo di molte cure e sacrifici da parte della famiglie che le subiscono: in Italia sono oltre due milioni le persone che ne soffrono e in Europa i dati salgono fino ad arrivare a 36 milioni di casi, i più colpiti sono i bambini.

Sono circa 8.000 le patologie riconosciute come rare, conoscerle e sapere come comportarsi è importantissimo, sia per i pazienti che per gli specialisti: tempo fa è stato presentato alla commissione Sanità del Senato un disegno legge per riconoscere queste patologie come particolari e tutelare quindi le famiglie che devono ogni giorno affrontare questo problema.

Oggi invece c'è uno strumento in più, ovvero il compendio cartaceo del grande database "Orphanet" che ha sede all'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma: il ricco volume è di quasi 900 pagine e offre una concreta testimonianza delle attività svolte dal nostro Paese per la diagnosi, l'assistenza e la cura delle patologie rare.

Sul compendio è possibile trovare l'approfondimento su oltre 2000 malattie, i farmaci per curarle, i centri e laboratori diagnostici italiani e le associazioni di pazienti: è ormai uno strumento indispensabile , non solo per i malati , ma anche per le loro famiglie e i medici che li assistono.

Il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e direttore di Orphanet-Italia, precisa che il volume è la dimostrazione che la società sta prendendo coscienza delle dimensioni del problema, infatti entro il 2013, tutti i Paesi europei saranno chiamati alla predisposizione dei piani nazionali per le malattie rare.

Giuseppe Profiti, Presidente dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dichiara che la cura e la conoscenza delle malattie rare è uno dei loro obbiettivi prioritari, soprattutto, visto che la maggior parte dei soggetti colpiti sono bambini: il progetto Orphanet rappresenta la manifestazione più avanzata del lavoro in campo biomedico, che grazie alle tecnologie telematiche mette a sistema le energie del capitale umano della comunità scientifica internazionale.

Il portale www.orphanet.it, tradotto in 5 lingue, che offre tra i vari servizi, un'enciclopedia dedicata ai pazienti e ai professionisti con l'elenco di 5.700 malattie e di 500 farmaci orfani, è il cuore delle attività che riguardano le malattie rare.

Approfondimenti: Sito web Orphanet